28/3/12

Búsqueda de porfirias en hospitales públicos de Bahía Blanca


Autor:
Maria Laura González, Alejandra Larregina, Juan Tentoni, Paula Bermúdez, Nelly Polini.
Título:
Búsqueda de porfirias en hospitales públicos de Bahía Blanca.
Fuente:
Rev. Asoc. Med. Bahía Blanca; 20(1):3-6, ene-mar. 2010.
Idioma:
Es.
Resumen:
Las Porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas del grupo hemo con polimorfismo sintomático. Se requiere de la sospecha clínica para solicitar las determinaciones de laboratorio que las caracterizan y permiten su clasificación. El objetivo de este trabajo es alertar a la comunidad profesional local sobre la importancia de descartar estas metabolopatías ante síntomas inespecíficos. Se realizó un estudio retrospectivo en los 2 hospitales públicos de la ciudad de Bahía Blanca durante el período 2003 a 2009. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes a los que se les solicitó la determinación urinaria de porfirina y/o porfobilinógeno. Se encontraron 39 pacientes, 23 de sexo femenino (59%) con edades comprendidas entre 16 y 56 años, y 16 varones (41%) entre 7 y 83 años. Los servicios Hematología, mientras que Cirugía, Gastroenterología, Guardia, Terapia Intensiva e Infectología no superaron el 5% en forma individual. Los principales síntomas fueron dolor abdominal (68%) y lesiones cutáneas (26%). Hallamos 23% de casos de Porfirias Agudas Intermitentes y 15% de Porfirias Cutáneas Tardas que respondieron exitosamente al
tratamiento con dieta hidrocarbonada y fotoprotectores respectivamente. El 75% de las intermitentes presentaron alguna alteración neurológica y el 82% cursó con ecografía abdominal normal. Los resultados obtenidos justificarían solicitar la búsqueda de estos metabolitos en enfermos con síntomas erráticos y reiterados, que peregrinan por varios servicios, optimizándose el diagnóstico y tratamiento que en algunos casos debe ser urgente.
Palabras Claves:
Porfirias, porfobilinógeno, porfirinas, metabolopatías
Key Words:
porphyria, porphobilinogen, porphyrins, metabolic disease

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